三、临床表现

（一）头面部表现

大多于出生15天～3个月发病，好发于鼻、颊、唇部等面部皮肤暴露部位。对阳光敏感，表现为阳光照射的面部毛细血管扩张性红斑，呈蝶形分布，类似红斑狼疮，伴有糜烂、渗出、结痂，糜烂面愈后留下色素脱失，长颅、小鼻、大耳、颧骨低、上切牙缺失、牙齿萌出不规则。

（二）其他相关临床表现

1.临床上以出现手足背、四肢的光敏性毛细血管扩张性红斑为主，类似面部皮肤病变。夏季病情严重，冬季减轻，部分病人青春期后光敏可减轻或消失。

2.患者虽为足月婴儿，但全部患者均为侏儒，身体明显矮小，表现为生长迟缓，体重低下。此类侏儒多从胚胎时期开始，称出生后低体重型侏儒或子宫内侏儒。约3～4岁后生长发育缓慢，与正常儿童差别越来越大，但身材比例尚好，骨骼小，有学者认为本病征智力发育不受影响。(https://www.daowen.com)

3.有脑小，发育不良等病症。

4.另外常伴有深棕色色素斑、全身鱼鳞病、黑棘皮病、多毛症等。

5.常伴有其他畸形，如并指（趾）、多指（趾）、腰椎短小、尿道下裂、下肢短小等。

6.因先天性免疫缺陷而导致严重继发感染，常发生肺炎、败血症等。

7.本病征还有恶性肿瘤倾向，和肿瘤的内在联系还不清楚，可能由于本征染色体不稳定性、易断裂的特点，促使了癌症的发生。其中多数为急性淋巴细胞白血病和黑色素瘤等。