三、临床表现

（一）头面部表现

1.婴儿出生时或出生后不久即可出现声音嘶哑，此为婴儿期主要表现。首先在口腔、舌、扁桃体、悬雍垂、咽后壁和上呼吸道等黏膜出现黄白色的浸润斑。损害呈多形性，可有丘疹、结节、浸润性斑、萎缩性瘢痕、疣状损害，以致出现声音嘶哑、舌增大、伸舌困难等。面部有“痘疮样”萎缩性瘢痕，口角旁有数条放射状沟纹，对称分布，发展缓慢。当浸润部位压迫腮腺导管时，可导致复发性腮腺肿胀，伴腮腺疼痛。本病常伴牙齿异常。

2.约2/3患者双侧睑缘有沿睫毛排列成串珠状的小结节，50%患者有脉络膜基底层玻璃疣。

3.面部发生黄棕色小结节，头皮受累出现脱发，发生于眼睑或睑缘的皮疹可表现为念珠状丘疹、眼睑增厚，有时可伴睫毛脱落。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

1.皮肤改变　婴儿期轻微的皮肤损伤即可致瘢痕形成。在幼年期皮肤改变逐渐突出，位于肘部、膝部的皮损，表现类似黄瘤。外伤处皮肤可逐渐出现浸润的斑块，色变暗呈棕色，表面呈疣状，手背等处损害极似寻常疣。女性偶尔阴唇、阴道及尿道口黏膜也可受累，男性阴囊等处亦可累及。

2.精神神经症状类脂蛋白沉积脑部可导致癫痫或精神神经症状。颅脑影像检查可发现钙化灶病损。