病因及发病机制

遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传疾病，主要是染色体1q21的ECM1基因发生突变导致蛋白功能紊乱，真皮结构发生异常而发病。ECM1基因编码的细胞外基质蛋白是一种分泌性糖蛋白，在调节血管生成、表皮分化、真皮胶原和蛋白聚糖结合的过程中发挥着重要的生物学作用。ECM1基因突变可导致糖脂类或鞘脂类降解受阻，纤维胶原合成减少，同时基膜胶原的合成增多，ECM1蛋白和其他蛋白间结合力下降、细胞外基质的稳定性下降，继而细胞间的稳定性被削弱，最终造成皮肤或黏膜的易损。(https://www.daowen.com)