根据婴儿期声音嘶哑、舌僵硬增厚、黄瘤样皮肤损害等临床表现，该病诊断一般不难。病理检查对确诊有帮助。皮肤活检PAS阿尔新蓝染色见透明物质呈强阳性反应即可诊断。(https://www.daowen.com)
