一、疾病简介

先天性皮肤异色综合征又名先天性皮肤异色病（poikiloderma congenitale），Rothmund-Thomson综合征，是一种较少见的常染色体隐性遗传疾病。由一组性质各异的病变构成，包括皮肤异常、骨骼缺陷、幼年性白内障、早年衰老、骨肉瘤、皮肤癌和其他肿瘤的易感性。先天性血管萎缩皮肤异色病、萎缩性皮肤异色病和白内障。1865年由Rothmund首次报道。先天性血管萎缩皮肤异色病是一种具有皮肤异色病、身材矮小、幼年白内障、毛发稀少、光敏等表现的常染色体隐性遗传病。男性多发，男女之比为2∶1。(https://www.daowen.com)