病因及发病机制

RTS的病因尚未明确，多认为属常染色体隐性遗传性疾病，由单基因突变所致，可能与近亲结婚有关。RTSⅠ型至今没有发现RECQL4基因突变，RTS Ⅱ型是由于RECQL4解旋酶基因纯合或复合杂合突变所致（有60%～65%RTS患者出现）。(https://www.daowen.com)

DNA代谢过程中RECQL4的多种作用，REOQL4基因突变的RTS患者体内可能存在DNA复制缺陷、对氧化剂敏感性增高和无法修复的DNA损伤，必然导致DNA的不稳定性持续存在。对一些处于发育阶段的组织而言，RECQL4可能极为重要，比如正在发育的骨组织和皮肤组织，所以RTS患者RECQL4缺陷主要影响这些组织。通过基因型表位分析发现RECQL4基因突变阳性的RTS患者比无基因突变者更易患骨肉瘤。