四、诊断

RTS是一种好发于儿童的疾病，临床上主要根据发病时间、病情进展以及皮损特点等进行诊断。出生后1年内发病，特定部位（面、耳郭、手、足、臀等）的典型异色病样皮损，伴有萎缩性毛细血管扩张，以曝光部位为主而又不局限于曝光部位的光敏感以及幼儿发生的双侧性白内障等是诊断本病的主要依据。其组织病理呈非特异性改变，可有基底细胞液化变性，真皮上部带状炎性细胞浸润，毛细血管扩张等，早期与色素失禁症相似。

如果患者皮损不典型，但出现了以下情况中的两种以上即可诊断RTS：头发稀疏，眉毛、睫毛稀少或缺如，身材矮小和先天性骨骼发育缺陷（包括仅在X线检查发现的轻微异常），牙齿和指甲异常，皮肤角化过度，白内障和肿瘤。(https://www.daowen.com)

对所有骨肉瘤患者，尤其是伴有皮肤病变的患者进行诊断时都应考虑RTS。目前可采取分子诊断手段，对有典型皮肤异色样皮损和其他症状体征的患者，应该采取RECQL4基因分析结合其他各种可能的诊断方法来进行确诊。RECQL4突变可导致三种常染色体隐性遗传综合征：RTS，BGS和RAPADILINO，伴有两种不同的RECQL4综合征临床表现的患者都应该进行RECQL4基因检测。

RECQL4基因检测也应该用于与RTS患者具有相似临床症状的RTS鉴别诊断中，这些鉴别诊断或者是由于皮肤异常改变或者是因为它们属于不同组的染色体不稳定所致的DNA修复缺陷性疾病。只有2/3临床诊断为RTS的患者携带RECQL4基因突变。迄今为止，尚未在没有RECQL4基因突变的RTS患者中发现其他致病基因。RECQL4突变阴性的患者目前包括有皮肤异色症但常伴有幼年性白内障的RTS Ⅰ型和其他不典型、不明确或独特表现的RTS。