Fabry综合征（Fabry syndrome）一种X连锁隐性鞘脂病，由溶酶体水解酶（α-半乳糖苷酶A）的全部或部分缺乏引起。由于该酶缺失，导致体内的糖脂代谢异常，它导致一种逐渐普遍存在的未被缺失酶降解的鞘糖脂。皮肤、神经、心脏、肾脏、胃肠道、血液系统受累是受该疾病影响的受试者死亡率增加和生活质量显著受损的原因。(https://www.daowen.com)
