三、临床表现

（一）头面部表现

1.儿童期或青春期起病，最早为6岁。早期双颊黏膜可出现少数红疹。

2.眼部症状较多见，有时候是早期出现的特征性变化之一，特别是女性患者70%～80%可以仅表现出该病的眼部体征。眼科检查在Fabry病的诊断中应起着非常重要的作用。所有的杂合子和大多数的半合子都可出现角膜混浊，可出现有晶状体前、后部异常，白内障及视网膜血管迂曲、扩张，角膜混浊、角膜漩涡状沉积物，部分患者不影响视力或轻微影响视力，因此当眼科医师发现患者有晶状体的改变或角膜变性时，应警惕Fabry病，要建议患者去做基因检查，以便发现该患者的其他家庭成员是否也患有此病。

（二）其他相关临床表现

1.肾脏表现　肾脏受累主要表现为肾性高血压、蛋白尿、血尿或脂肪尿，50%的患者可伴有全身不同程度的水肿。(https://www.daowen.com)

2.皮肤血管角质瘤　儿童期皮肤可出现黑色痣样小丘疹，常见于脐周、骶部、肘、手指、髋两侧和口腔黏膜等易摩擦部位，呈散在性或成簇分布，皮损通常不累及面部和眼。皮肤损害常与疼痛发作同时发生。部分男性病人和少数杂合子女性病人出现血管角质瘤。

3.自主神经系统功能失常　Fabrys病患者常常在冷热变化、劳动、运动后，手掌和足底间歇发作性刺痛、烧灼痛，向四肢近端放射，严重的周期性发作持续数分钟到数周，称为发作性痉挛掌痛（Fabrys危象）与四肢蚁爬感。

4.心脏损害　主要表现为心脏传导障碍，心肌病，冠状动脉功能不全或阻塞，心脏受损常常是Fabry病患者的死因之一。

5.骨、关节损害　骨骼变化少见，可出现关节运动受限。肘或腕关节运动受限可引起局部肌肉失用性萎缩。部分病例手指挛缩。急性发作期，多有关节及肌肉疼痛。

6.性腺发育不良。