四、诊断

根据典型的临床表现来诊断，对于不典型的轻症，或杂合子女性病例则可根据肠黏膜活检标本的酶检查确诊。出现皮疹的小儿患者应与风湿热等胶原性疾病鉴别。(https://www.daowen.com)