五、治疗

（一）一般治疗

替代疗法，2003年美国生物学评估和研究中心（CBER）批准了Genzyme公司生产的Fabrazyme，并用于Fabrys病患者。Fabrazyme是经基因工程制出的α-半乳糖苷酶A，代替了患者体内缺乏脂肪代谢酶。临床试验显示Fabrazyme能通过弥补溶酶体酶的缺陷，使积聚在体内的脂质分解，定期使器官、细胞内的沉积的脂肪被清除，缓解患者的临床疼痛症状，改善心脏功能和稳定肾功能，但仍不能逆转已存在的肾脏损害。

（二）口腔颌面部异常相关的治疗建议

目前对Fabry综合征的口腔颌面部异常尚无有效预防措施，临床上积极对症治疗可有效控制病情进展，眼部病损可通过全身积极治疗Fabry综合征而缓解。

参考文献

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［2］余扬.Fabry病的筛查确诊及家系基因和临床特点研究［D］.苏州：苏州大学，2019.(https://www.daowen.com)

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（蒋红柳　王文梅）