一、疾病简介

Wagenmann-Froboese综合征（Wagenmann-Froboese syndrome）是多发性内分泌肿瘤的一类，多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体病变。内分泌肿瘤可为良性或恶性，良性一般不分泌激素，无功能，恶性常常分泌活性激素并造成特征性临床表现，可同时出现或先后发生，间隔期可长可短，病情可重可轻，病程可缓可急。MEN可分为两种类型：MEN 1及MEN 2，后者又分为2种亚型：MEN 2A，MEN 2B。而Wagenmann-Froboese综合征是多发性内分泌腺瘤病的MEN 2B型。(https://www.daowen.com)

MEN 2B是一种非常罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，迄2017年为止，最大的已发表的MEN 2B描述性研究仅基于44名患者，100%伴有甲状腺髓样癌（mtc），50%伴有嗜铬细胞瘤和多种内分泌外征，其中许多可致残。MEN 2B的主要特点是早期发生mtc，这导致美国甲状腺协会建议在1岁之前进行预防性甲状腺切除术。