五、治疗
（一）一般治疗
由于SLOS患者体内缺乏胆固醇进而导致其Shh蛋白丧失功能，所以在生长发育早期影响了机体的功能，致使出现多发的畸形。目前认为由于大部分SLOS患者血清中胆酸减少，如果直接从食物中补充胆固醇吸收效率不高，而采用了同时补充胆酸的方法，临床研究发现患儿的生长发育有明显的改善，检测发现患者血浆中的胆固醇水平有明显的提高。
（二）口腔颌面部异常相关的治疗建议
口腔颌面部异常相关的治疗主要通过食疗，针对儿童推荐的结晶体胆固醇的摄入剂量为每天100 mg/kg。通过补充胆固醇的方法可以达到生长改善、发育加快、行为问题减轻、更耐感染、胃肠症状减轻、光敏感性和皮疹减少等效果。另一方面由于胆固醇不能通过血脑屏障，目前食疗的方法尚不能改善患者脑组织可能出现的生化缺陷。同时对于已经出现颅颌面畸形的患儿可以通过颌面外科手术的方法改善面容。
参考文献
［1］孟英韬.Smith-Lemli-Opitz综合征研究进展［J］.中华儿科杂志，2009，47（11）：842-845.
［2］Seller M J，Russell J，Tint G S.Unusual case of Smith-Lemli-Opitz syndrome“type Ⅱ”［J］.American Journal of Medical Genetics，1995，56（3）：265-268.(https://www.daowen.com)
［3］Yu H，Patel S.Recent insights into the Smith-Lemli-Opitz syndrome［J］.Clinical Genetics，2005，68（5）：383-391.
［4］Martin A，Koenig K，Scahill L，et al.Smith-lemli-opitz syndrome［J］.Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry，2001，40（5）：506-507.
［5］Mcgaughran J，Donnai D，Clayton P，et al.Diagnosis of Smith-lemli-opitz syndrome［J］.New England Journal of Medicine，1994，330（23）：1685-1687.
［6］Opitz J M，Penchaszadeh V B，Holt M C，et al.Smith-Lemli-Opitz（RSH）syndrome bibliography：1964-1993［J］.American Journal of Medical Genetics，1994，50（4）：339-343.
［7］Kazmi S S，Nejat F，Tajik P，et al.The prenatal ultrasonographic detection of myelomeningocele in patients referred to Children's Hospital Medical Center：A cross sectional study［J］.Reproductive Health，2006，3（1）：1-4.
［8］McCormack J，Baker E，Crowe K.The human right to communicate and our need to listen：Learning from people with a history of childhood communication disorder［J］.International Journal of Speech-Language Pathology，2018，20（1）：142-151.
（韩生伟 王涛 邢向辉）