病因及发病机制

本病病因不明，男女均可发病，是常染色体隐性遗传病，无特殊预防措施，有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。(https://www.daowen.com)

有研究表明，Smith-Lemli-Opitz综合征与机体发育基因Shh（sonic hedg ehog）密切相关，该基因主要编码影响身体发育的信号蛋白，该信号蛋白在人类的脑、四肢及生殖器发育中起到重要的作用。而由于Shh蛋白需要与胆固醇连接后才有活性，因此推测该疾病可能与机体缺乏胆固醇有关，缺乏胆固醇导致Shh蛋白丧失功能，所以在生命的早期影响了机体的正常发育，进而导致患者出现多发的畸形。