（一）头面部表现
1.小颌，弓形腭以及后部腭裂。
2.小头畸形。
3.耳道小及低位耳。
4.鼻孔朝上。
5.内眦赘皮、上睑下垂、斜视等，少数患者伴有白内障及视神经脱髓鞘病变。(https://www.daowen.com)
（二）其他相关临床表现
1.主要特征为智力迟钝。
2.表现为分娩时胎儿活动微弱小，体重较轻。
3.出生后生长迟缓、瘦弱。
4.肌张力过强，精神发育不全。
