该综合征的诊断主要针对有家族史的胎儿进行气相色谱质谱联用测定绒毛或羊水中7-DHC和胆固醇的含量，通过计算两者的比值并结合超声波检查进行诊断。而对没有家族史的胎儿，如果胎儿母亲血清雌三醇低，且中期超声检查发现胎儿生长迟缓、多指时应测定绒毛或羊水中7-DHC和胆固醇水平。(https://www.daowen.com)
