五、治疗
2026年08月28日
五、治疗
本病主要采取药物治疗:使用别嘌呤醇使血及尿中尿酸降低;腺嘌呤及叶酸。本病培养的纤维母细胞缺乏HGPRT转移酶的活性,用此方法检出携带者,可作出产前诊断。
参考文献
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(杨旭东 蒋红柳 宋月凤)