一、疾病简介

高磷酸血症型家族性类肿瘤钙质沉积（hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis，HFTC）是罕见的常染色体隐性遗传性疾病，表现为进行性皮肤和皮下钙盐增多，伴随循环系统磷水平增加。该病的相关基因为GALNT3（glycosyltransferase，ppGalNacT3），GALNTS基因突变也与骨质增生-高磷酸盐血症综合征（hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome，HHS）有关。GALNTS有牙本质发育不良，表现为短球状牙龈、髓石、髓室部分闭塞。最近研究显示，HFTC患者可出现定位于12p13.3的纤维细胞生长因子23（fibroblast growth factor，FGF23）的隐性功能缺失，FGF23编码磷酸盐蛋白，有趣的是FGF23基因显性获得性功能突变可引起常染色体显性低血磷佝偻病。FGF23基因突变可引起恒牙萌出延缓，牙根变短，当临床诊治中遇到这种情况下，分子诊断可作为辅助检查帮助医生判断。作为口腔医生，要意识到牙根畸形可能是高磷血症的一个潜在迹象，牙科X线片可能是这一疾病重要的检查手段之一。(https://www.daowen.com)