四、诊断

在没有系统症状的情况下，患者表现为明显的牙冠变短，根尖钝化，髓腔闭塞，很容易被误诊为牙本质发育不良，除了牙根中部隆起外，临床检查和影像学表现均与牙本质发育不全Ⅰ型（DGI-Ⅰ）型相似。因此，当口腔检查发现患者短球状牙龈、髓石、髓室部分闭塞，或恒牙萌出延缓，牙根变短时，可询问患者全身系统病史，有无关节疼痛和受限。结合患者的家族遗传倾向，临床表现及相关的辅助检查可进行综合判断，必要时需进行基因检测。一旦确诊为高磷酸血症型家族性类肿瘤钙质沉积，应建议患者就诊综合医院进行磷酸盐结合药物治疗。(https://www.daowen.com)