一、疾病简介

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）又名腺瘤性结肠息肉病（adenomatous polyposis coli，APC），目前认为FAP包括：无肠外表现的家族性结肠息肉病（familial polyposis coli，FPC）和伴有肠外表现的Gardner综合征、伴发中枢神经系统的恶性肿瘤Crails综合征（过去称Turcot综合征）以及轻表型FAP（AFAP）。调查显示，每1万个新生儿中大约有1人，或每3万人群中有1人患FAP，国内至今尚无该病的流行病学报道。据不完全统计，我国约有12万例患者，但由于对该病的表现型认识不足，实际的患病人数可能远多于此。(https://www.daowen.com)