三、临床表现

（一）头面部表现

FAP在口腔内的表现主要为：

1.骨瘤为最主要表现　常发生在颅骨、长骨尤其是下颌骨角，生长缓慢，大小各异，常因骨瘤的增长引起颌面部畸形。

2.牙齿发育异常　17%患者会伴发此症状，先天性缺牙、多生牙、牙骨质增生、磨牙融合根、牙源性囊肿、磨牙长锥形根、牙发育不全、组合性牙瘤等表现。(https://www.daowen.com)

3.表皮囊肿　主要位于四肢末端、头皮及面部；脂肪瘤以及皮脂腺囊肿。

（二）其他相关临床表现

在大肠内临床表现主要为结肠腺瘤性息肉，为FAP的共同特征，息肉开始生长的平均年龄是15岁，在患者青少年期整个大肠内有非常多的腺瘤性息肉，直径一般小于1cm，多数基底较宽，直径大于2 cm的息肉通常有蒂。组织学类型主要包括管状、管状绒毛状或绒毛状腺，建议早期预防性切除大肠，否则，结局都会发展成癌变。

大肠外临床表现主要为FAP常伴发两种类型胃息肉：基底腺息肉和腺瘤性。其他症状包括四肢末端、腹壁和肠系膜发生的硬纤维瘤（DT）。此外，FAP患者可伴有先天性视网膜色素上皮细胞肥大（CHRPE）是一种特征性的黑素沉着性眼底病变。临床上通过眼底镜检查可以帮助发现病灶。