约有80%～90%FAP患者可检测出APC基因突变，如果先证者带有胚系突变的APC基因，对其家系成员进行基因诊断和筛查是有意义的。结肠镜及X线检查可辅助诊断是否有多发性息肉。1980年Blair等首先报道FAP患者中有CHRPE的眼底改变，并指出CHRPE可作为早期诊断FAP的标志。(https://www.daowen.com)
