五、治疗
（一）一般治疗
治疗应由熟悉GSD患者的长期管理相关的医学问题的团队协作完成。团队至少应该包括：熟悉GSD I b多系统性质的代谢专家代谢、营养学家、卫生保健提供者（护士、遗传顾问、医师助理等）、社会医务工作者和心理学家等。
（二）口腔颌面部异常相关的治疗建议
1.血液疾患的治疗
人粒细胞集落刺激因子（human granulocyte colony stimulating factor，hG-CSF）可用于治疗中性粒细胞减少的GSD Ⅰb患者，特别是患者已经有反复感染或小肠结肠炎等情况时。为避免脾肿大、脾功能亢进、肝大、骨痛加重，hG-CSF应使用最低有效剂量。hG-CSF应从每天或每隔一天皮下注射0.5～1.0µg/kg开始，剂量应以大约2周的间隔逐步增加，直到中性粒细胞计数超过0.5～1.0×109/L。
研究发现长期hG-CSF治疗可能导致骨髓异常增生综合征或急性髓性白血病的风险增加，这可能是由于骨髓应激增加导致端粒缩短。同时近来有病例报道发现高剂量hG-CSF治疗的GSD Ib患者口腔表现为外周巨细胞肉芽肿性的牙龈增生、牙龈瘤，并伴随严重的牙周破坏，是否因为hG-CSF的细胞生长刺激作用导致尚未被证明。接受hG-CSF治疗的患者，应该大约每3个月进行一次血细胞计数检查，并评估血液中是否存在原始粒细胞。除非患者的血细胞计数发生异常变化，否则不建议进行骨髓检查。在进行肝脏检查（例如，超声、CT或MRI）时都应该包括脾脏大小的测量以监测脾肿大。
2.口腔疾患治疗
从小养成良好的口腔卫生习惯和定期的口腔检查和专业的牙菌斑清除可以有效降低龋齿和牙周病的风险。牙龈健康可以最大限度地减少牙科手术出血的风险。
由于患者出血倾向，局部浸润麻醉优于下牙槽神经阻滞，因为出血可能进入颌下区域以及纵隔，危及患者的气道。外科手术需要考虑这些患者出血和代谢失衡（低血糖和高乳酸血症）的风险，在术前术中术后必须维持血糖水平（10%葡萄糖的静脉滴注），并且应避免含乳酸盐的溶液，如乳酸林格氏液。治疗前及治疗过程中应做好充分准备，以预防并发症的发生。
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（罗宁 李厚轩）