G6PT基因（或SLC37A4）突变导致GSD I b型的发生。SLC37A4在肝脏、肾脏、十二指肠、小肠等中普遍表达，突变可导致G6PT缺乏或功能异常，不能对葡萄糖-6-磷酸完成转运，造成以低血糖、肝和肾中糖原过度积累以及代谢血清谱异常为特征的代谢紊乱，同时导致依赖G6PT/G6Pase-β复合物产生内源性葡萄糖来维持稳态和功能的中性粒细胞数目减少、功能障碍，引发以中性粒细胞减少和髓系功能障碍为特征的免疫紊乱。(https://www.daowen.com)
