四、诊断

患者如果有以下临床、实验室和组织病理学特征，提示可能患有GSDⅠb型，如需确诊，则需要基因检测或肝脏活检。

当患者出现低血糖、肝肿大和生长发育迟缓和反复感染（GSD Ⅰb患者也可能没有反复感染的症状）等的征象，应进行进一步检查。

实验室检查结果：①低血糖症：空腹血糖浓度＜60 mg/dL；②乳酸性酸中毒：血乳酸＞2.5 mmol/L；③高尿酸血症：血尿酸＞5 mg/dL；④高脂血症：甘油三酯＞250 mg/dL，胆固醇＞200 mg/L；⑤胰高血糖素或肾上腺素激发试验很少或根本没有引起血糖浓度的增加，但两者都显著增加血清乳酸浓度；⑥中性粒细胞计数减少，需要注意的是，中性粒细胞减少也可见于GSD I a。1岁以内患有GSDⅠb的婴儿中性粒细胞计数有可能是正常的。(https://www.daowen.com)

病理检查结果：肝细胞由糖原和脂肪所致扩张，且并未纤维化；与其他类型肝脏GSD（尤其是GSD Ⅲ和GSD Ⅸ）相比，糖原正常或仅略有增加。由于肝活检具有侵入性，因此只能在不能用分子遗传学检测做出诊断的情况下进行。

GSD I b是通过基因检测确定SLC3A4中的双等位基因致病性突变，或检测到肝脏G6PT酶缺乏来确诊的。