三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

关于GSD I b型的口腔表现，既往的文献报道的症状有龋病、牙齿迟萌、牙齿发育异常、复发性口腔溃疡、念珠菌病、牙龈炎、牙周炎、牙龈出血、牙龈增生、牙龈瘤等。然而关于糖原贮积病是否增加龋病发生率，一项对60个不同类型糖原贮积病患儿口腔表现的研究发现，糖原贮积病的患儿与正常人相比龋病的发病率并没有增加，特别是对于受益于当前营养治疗的患儿。牙齿迟萌和牙齿发育异常发生的风险在所有类型的糖原贮积病中都有增加。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

代谢紊乱的具体临床特征是空腹低血糖、肝大、肾肿大、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、鼻出血、出血倾向和生长发育迟缓。未经治疗的长期并发症包括身材矮小、骨质疏松症、痛风、肺动脉高压、胰腺炎等以及肝腺瘤与恶性肿瘤、肾功能衰竭的风险。

免疫紊乱的具体临床表现有：口腔和肠道黏膜溃疡、反复细菌感染、炎症性肠病、自身免疫性甲状腺疾病、甲状腺功能减退、生长激素缺乏、自身免疫性重症肌无力等。