Klinefelter syndrome又名先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症，克氏综合征1942年Klinefelter等首先报道而命名。1956年Brandbury等在这类病人的体细胞内发现了一个X染色质（正常男性X染色质阴性），1959年Jacob和Strong等证实患者的核型为47，XXY，因此本病亦称为XXY综合征。(https://www.daowen.com)
