三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

口腔中表现主要伴发牛牙样牙。牛牙样牙（taurodontism）是一种少见的牙体畸形，发病机制尚不完全清楚，Hertwig上皮根鞘未能在适当的水平内折或者断裂延迟是牛牙样牙发生的重要原因，表现为牙冠外形基本正常，但在釉牙骨质界处缺乏收缩，釉牙骨质界至根分叉的距离增加，髓室底向根方移位，髓腔增大形成矩形髓室，根柱变长，相应牙根变短。可单独发生，亦可伴有其他综合征同时存在，通常无明显临床症状，大多数通过拍摄X线片得以发现。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

Klinefelter综合征以身材高大，睾丸小而硬，第二性征发育不良为主要特征。骨骼较细，四肢相对较长，体征女性化，胡须及阴毛稀少，小阴茎，睾酮低，轻到中度智力障碍等。有研究表明Klinefelter综合征患者更容易患睾丸外生殖细胞源性肿瘤，同时也易于发生自身免疫性疾病，Klinefelter综合征患者发生系统性红斑狼疮的风险是正常男性的14倍。