染色体核型分析是Klinefelter综合征诊断的金标准。目前通过无创性产前筛查（NIPT）可对胎儿性染色体数目异常进行提示。经羊膜腔穿刺获取羊水细胞行STR、FISH等可快速检测，但确诊仍需行染色体核型分析。(https://www.daowen.com)
