一、疾病简介

Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS）是由于4号染色体短臂末端p16.3缺失或复杂的重排，所引起的一种较为罕见的涉及心脏、骨骼、生殖、泌尿和免疫等多个系统发育障碍的染色体病。患者的体征表现形式与基因型密切相关，目前认为与多个基因有关。表现为产前、产后的发育迟缓，特殊面容，脑结构异常智力低下、癫痫、先天性心脏病、骨骼畸形、肾功能异常等。2/3的患者2岁以内死亡，偶有存活到中年。85%～90%的WHS患者为散发，4号染色体的缺失源自新发生的突变，且85%为父源性染色体的缺失。10%～15%是家族遗传性的。(https://www.daowen.com)