1.典型的临床表现 特征性面容；生长发育迟缓；智力低下；癫痫；多器官脏器发育畸形。(https://www.daowen.com)
2.主要靠细胞分子遗传学方法明确诊断 ①染色体检测；②荧光原位杂交；③比较基因组杂交。
