三、临床表现

（一）头面部临床表现

1.延伸至前额的宽鼻梁，眼距宽，内眦赘皮，眉弓高，呈头盔鼻。

2.唇裂，腭裂，人中短，上下颌骨发育不良，嘴角下垂，牙齿发育不全。

3.小头畸形，耳朵发育不良等。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.出生前后均生长发育迟缓　出生时低体重，出生后生长缓慢，肌肉发育差，肌张力减低，坐、站、走延迟，运动能力的发育明显落后于同龄儿童，身材矮小。

2.智力障碍　先天性进行性智力低下，与其他智障人群相比，其社会技能较强，但语言表达、交流较差。

3.癫痫　患儿3个月起即可有癫痫发作，发病高峰在9～10月龄，2周岁后发作减轻，随年龄增长可消失。

4.其他方面异常　骨骼畸形，出现脊柱侧弯和后凸，手足畸形；先天性心脏病，房间隔缺损；听力丧失、尿道下裂畸形和脑结构异常等。