先天性卵巢发育不全又名Turner综合征(Turner syndrome,TS),由Turner于1938年报道而得名,为女性缺少一条X染色体所致的表型变异,更易发生内分泌、自身免疫和结构异常,典型的临床表现为身材矮小、原发性闭经、卵巢早衰、颈蹼、肘外翻等。(https://www.daowen.com)