病因及发病机制

该综合征在女性新生儿中的发病率约为2/10000～4/10000，但在自发性流产的胚胎中其发生率可高达7.5%。

主要由三种不同的核型异常所导致：

1.单体型　整个X染色体（核型45，XO）的丢失，约发生在57%的病例中；(https://www.daowen.com)

2.X染色体结构畸变型　一条X染色体长臂和/或短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp），约发生在14%的病例中；

3.嵌合型　45，X0/46，XX，以46，XX细胞为主者症状一般较轻，其中20%患者可出现青春期发育，部分患者有生育能力，但其所孕育的胎儿中自然流产率和死胎率均高于正常人群，且子代患染色体畸变的风险率可高达29%。

多种因素可造成染色体畸变，如遗传因素、物理因素、化学因素、生物因素、自身免疫性疾病、母龄效应等等。