三、临床表现
（一）头面部表现
口腔颌面部表现会随着年龄的增长发生变化。婴儿期仅通过面部表现很难识别Noonan综合征。到童年早期，面部表现很明显，但随着年龄增长，面部表现会再次变得很隐匿。对受累患者的父母仔细检查可能能发现他们轻度受累。
1.面部 新生儿发际线低，婴儿期头大，额高且凸；儿童期面部拉长；青春期呈肌病性面容；成人期特殊面容逐渐不明显，皮肤变薄甚至透明。
2.眼部 新生儿眼距过宽，内眦赘皮，睑裂下斜；婴儿期出现上睑下垂。所有年龄段均存在蓝绿色虹膜、拱形或菱形眉毛。功能受损可表现为弱视，近视，散光，斜视，眼球运动受限，角膜神经突出，立体视觉异常，后部角膜弓。
3.耳部 所有年龄段均表现为低位后旋耳伴耳轮增厚。听觉特征为进行性高频感音神经性耳聋。
4.鼻 新生儿鼻短且宽，鼻根部下陷，鼻尖上翘，青春期鼻梁高且窄，成人期鼻唇沟明显。
5.口腔 唇峰高且宽，人中沟深，小颌症，牙列不齐，咬合紊乱，悬雍垂正常，腭弓高尖。
6.颈部 婴儿期颈部皮肤过伸；青春期蹼颈明显。
7.部分患者有Noonan样/多发巨细胞病变综合征（NS/MGCLS），以通常出现在下颌的良性、肿瘤样病变为特征。这一情况以前被认为独立于Noonan综合征，但是现在认为是Noonan综合征的一种。NS/MGCLS与PTPN11和SOS1基因突变相关。
（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)
临床表现为精神发育异常、生长发育障碍，男性生殖器分化不全或完全缺如，女性可性腺发育不良或正常发育，生长激素可正常或部分缺如，常伴有各种不同类型先天性异常。
1.早期喂养困难；无胡须；腋毛、阴毛稀少。
2.大多数患者有中-轻度智力低下。
3.心血管系统 80%的患者有心脏缺陷，特征性的表现为肺动脉瓣发育不良/狭窄；肥厚性心肌病（梗阻型或非梗阻型）见于30%的患者，可出现于出生时、婴儿期或儿童期；其他还包括房间隔和室间隔缺损、肺动脉分支狭窄、Fallot四联征和主动脉缩窄。
4.骨骼系统 青春期发育迟缓，身材矮小；胸骨畸形，盾状胸/漏洞胸，乳距宽；脊柱发育不良，脊柱侧凸；50%的患者有关节松弛；骨龄落后；指甲形成不全；马蹄内翻足、桡尺骨融合、颈椎融合和关节挛缩等不常见。
5.血液淋巴系统 凝血机制障碍，可伴有血小板减少症和出血倾向；肠道淋巴管扩张。
6.泌尿生殖系统 肾脏异常见于10%的患者。女性患者可有青春期延迟，卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常，其余可有隐睾、无精子、青春期延迟、第二性征发育不全。
7.神经系统 肌张力低；癫痫；无法解释的周围神经病（不常见）。
8.皮肤 淋巴水肿；手指和脚趾有突出的指垫；面部和伸侧皮肤毛囊角化；多发雀斑样痣。