一、疾病简介

Noonan综合征（Noonan syndrome）又名翼状颈综合征，是一种累及多系统的遗传性疾病，由Jacqueline Noonan于1963年首次报道。Noonan综合征表现为特殊面容、发育迟缓、智力低下、先天性心脏病、肾功能异常、淋巴管畸形、有出血倾向等。因与Turner综合征有很多相似的临床特征，曾被认为是Turner综合征的一种，并被命名为男性特纳（Turner）综合征（male Turner syndrome）。Noonan综合征和Turner综合征的重要鉴别点在于Noonan综合征的核型正常。国外文献报道发病率是1/1000～1/2500，比Turner综合征患病率高，男女均可罹患。(https://www.daowen.com)