病因及发病机制

Noonan综合征的病理生理机制还不是很明确，但是其与RAS-MAPK信号转导通路上的部分基因突变相关。RAS-MAPK信号转导通路为细胞生长的重要调控因素，其中与Noonan综合征密切相关的基因包括PTPN11、SOS1、KRAS、NRAS、RAF1、BRAF、SHOC2和CBL这8个基因。大约50%的患者存在PTPN11的错义突变或功能获得型突变。另外10%～13%和5%～17%的患者有SOS1和RAF1、RIT1的突变。KRAS、NRAS、BRAF和MAP2K1上的突变也有被发现，但是患者数量比较少。(https://www.daowen.com)

Noonan综合征遗传方式不明，目前认为是一种正常染色体核型的遗传性疾病，可能为伴性显性和常染色体显性遗传。