根据临床典型特征，结合X线、B超、染色体和基因分析进行诊断，注意与Turner综合征的鉴别。掌指纹图像分析是筛查本征的有用工具。用B超可作出胎儿颈后水囊瘤的产前诊断。(https://www.daowen.com)
