三、临床表现

（一）头面部表现

损害主要发生在口腔和眼部。

1.口腔损害

主要以颊黏膜、唇红缘，舌腹及口底为主。损害呈无症状的柔软、白色海绵状皱褶。当病变向黏膜伸展时，可见不透明的针尖大的隆起。口腔的损害在出生即有或生后不久发生。

2.眼的损害(https://www.daowen.com)

在出生后一年内均已出现，在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑。畏光是常见症状之一。特别在儿童期更为明显，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。

（二）其他相关临床表现

特征性临床表现为异常皮肤色素沉着、甲营养不良、口腔黏膜白斑三联征。

DC是典型的遗传性短端粒综合征，除特征性临床三联征外，还可导致生长发育落后、相关脏器畸形和继发骨髓造血功能衰竭。此外，DC患者的恶性肿瘤发生率也明显高于正常人群。皮肤色素沉着，指趾病变和黏膜白斑等三联症是DC最为典型和直观的临床表现，常可伴有其他脏器或组织结构畸形，尤其是多数患者随着病程演进，可继发骨髓造血功能抑制、肺纤维化和恶性肿瘤，而危及生命。