遗传性良性上皮内角化不良症是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片,及在充血的球结膜上显现疱样胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭(bone marrow failure,BMF)综合征,发病率约为1/1000000,由某些端粒酶相关基因突变引起。(https://www.daowen.com)