四、诊断

如果患者表现为典型的三联征或具有其中1～2个症状并伴有骨髓衰竭、肺纤维化等症状可考虑诊断为DC，必要时可结合活检及端粒酶相关基因检测进行诊断。根据临床表现，皮损特点，组织病理特性即可作出诊断。(https://www.daowen.com)

皮肤、指甲和黏膜病变等三联征，是DC最为明显和直观的特征性表现，是临床早期表明和诊断的重要线索。同时，询问患者家族史常可表明或追溯相似临床表现者，患者双亲也可能为相同类型基因突变携带者或患者。DC的诊断依据包括：①皮肤活检提示，角化过度或角化不全，表皮萎缩；真皮层黑素颗粒沉着及噬黑素细胞聚集。②端粒酶及相关基因检测结果显示，包括DKC1、TERC、TERT、NOPIO、NHP2、TINF2、TCAB1和C160rf57等基因突变。③端粒长度测定提示，端粒长度较正常同龄儿童明显缩短。此外，应注意患者可能存在的其他畸形，如存在外周血细胞下降，尤其是血小板较少者，需进一步进行骨髓检查，以明确是否存在造血功能降低，同时年长患者应考虑可能存在的肺部影像学改变，警惕继发恶性肿瘤。出现造血功能异常者，需要与相关疾病鉴别。