JBS最突出的表现为鼻部不发育，具体表现为鼻子这一区域的结构性软骨和组织发育不全（部分或完全不存在）以及其下层的肌肉缺失，发病率几乎为100%。另外，JBS最为突出的影响是胰腺外分泌基本功能不太全。脂肪酶分泌不同程度的降低，胰液比如胰蛋白酶、胰蛋白酶原等等，及脂肪的吸取不良，胰高血糖素分泌的中断及其影响激素活性引发的低血糖是诊断JBS的主要根据。(https://www.daowen.com)
