五、治疗

五、治疗

(一)一般治疗

虽然没有治愈JBS的方法,但对这种疾病的特定症状和特征的治疗和管理是有效的,而且往往可以取得成功。JBS严重程度的变异性决定了所选择的任何治疗的需求和有效性。

(二)口腔颌面部异常相关的治疗建议

对恒牙缺如的JBS患者可考虑义齿修复治疗。

颅面部和骨骼畸形可能需要手术矫正,使用包括骨移植和截骨术在内的技术。使用助听器和专门为听力受损人士提供的教育服务可以控制bbl感音神经性听力损失。

参考文献(https://www.daowen.com)

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(沈树平 杨卫东)