三、临床表现

（一）头面部表现

儿童期发病，男性多见，其主要临床特征包括视网膜色素变性、肥胖、智力发育迟缓、多指/并指畸形和生殖功能减退。患有LMBS的患者在其生命的头十年内出现症状。通常以夜间视力低下、眼球震颤作为首发症状。

1.颅骨畸形，尖头、小头，毛发稀少或缺如。

2.视网膜色素营养不良、变性。常有“夜盲”、视力减弱，严重者甚至失明，检查原因为色素性视网膜炎所致。其他可见如圆锥角膜、虹膜缺损、眼球震颤、斜视、近视或远视、上睑下垂、内眦赘皮、白内障、婴儿性青光眼等眼部症状。

3.牙齿畸形，如牙缺失，小牙缺失，短根。82.9%的LMBS患者存在牛头状牙。最常见于下颌第二磨牙（72.3%），下颌第一磨牙的牛头状牙病患病率最低（58.2%）。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

1.多指（趾）畸形　大多有多指（趾）或并指（趾），少数出现指端分叉等其他畸形。

2.性腺功能不全　外阴呈幼稚型，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

3.出现肥胖症、高血压、糖尿病和肾病和心脏病的比率高。

4.其他如智力低下、生长发育缓慢，可呈侏儒状态，可伴有骨质疏松、皮肤色素斑等。