病因及发病机制

本病病因和发病机制不完全清楚，根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律，患者常有家族史和近亲婚配史，最近的研究表明，Laurence-Moon-syndrome和Bardet-Biedl syndrome是罕见的遗传病，两者都被认为是不同的综合征，因为它们表现出不同基因的突变。Laurence Moon syndrome涉及PNPLA6基因的遗传缺陷。相反，Bardet-Biedl综合征与编码BSS蛋白的BSS基因突变有关。临床上，LMBS通常与痉挛和多指畸形有关。由于两者临床症状具有一定的相似性，本书仍将这两种综合征合而叙之。(https://www.daowen.com)