一、疾病简介

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（Laurence-Moon-Biedl syndrome，LMBS）又名色素性视网膜炎多指畸形综合征。该综合征临床特点为色素性视网膜炎、肥胖、智力低下、性腺发育不良、多指（趾）畸形及其他异常等。该综合征和Bardet-Biedl综合征具有重叠特点。(https://www.daowen.com)

罕见，欧洲报告的患病率为1/125000～1/160000。但在一些血缘关系较高或地理上孤立的人群中发病率要高得多，有文献报道在纽芬兰发病率达1/13000，在科威特发病率达1/17000。1886年劳伦斯和穆恩报道了已知的第一例这种疾病。Bardet Biedl在1920年提出了另一个具有相似症状的综合征。由于两种情况的相似性，我们认为Bardet-Biedl综合征和Laurence-Moon综合征是同一疾病的不同表现形式。因此，Laurence-Moon-Biedl syndrome被普遍用来描述这种疾病。