本综合征临床症状多变，必须具有四个主要特征或三个主要特征和两个次要特征才可临床诊断。
主要特征包括多指畸形、肥胖、学习障碍、肾功能异常和性腺功能减退。次要特征可能是发育迟缓、短促、言语障碍、共济失调、糖尿病、痉挛、听力丧失、左心室肥厚和多尿/多饮。(https://www.daowen.com)
本症须与以下疾病相鉴别：①青年性黑内障性痴呆（Spielmyer-Vogt病）；②梅毒性网膜脉络膜炎（syphilitic chorioretinitis）；③Cushing综合征等。
