病因尚不明确。常染色体显性遗传方式遗传，是一种罕见的自体显性遗传条件，一些严重的病例是16号染色体短臂的遗传物质缺失。已知有两个基因会导致RST，60%的病例出现CREBBP，8%～10%的临床诊断病例出现EP300。大多数病例都是新的异构突变。(https://www.daowen.com)
