具有特征性临床特征（拇指/趾/粗短与特异面容并存），可考虑诊断，如果临床特征不确定，CREBBP或EP300中杂合子致病性变体的鉴定可证实诊断。其他拇指（趾）粗短疾患，则没有特异性面容，可以区别。(https://www.daowen.com)
