三、临床表现

（一）头面部表现

1.上颌骨发育不全，高腭弓。枕骨扁平，面部异常。

2.先天性愚型样外形，睑下垂，内眦赘皮，可有外斜视，不能注目，晶体和脉络膜异常，视神经萎缩，眼球震颤等。

3.宽鼻梁，钩鼻，鼻泪道阻塞。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.本征最基本、最主要的特点　巨指（趾）畸形，手足掌指（趾）粗短，拇指宽阔、末端形似铲刀，尚可见轻度反甲，四肢畸形，关节松弛，关节过度屈曲，多发性骨骼异常。呈刮勺形或短棒形，中间略向外弯曲，第5指内弯，常有2～3趾并趾。

2.侏儒，具有典型的异常步态，智力不全，精神活动发育迟缓，语言能力差。产前生长通常是正常的，然后身高、体重和头围百分位数在出生后的头几个月迅速下降。身材矮小是成年人的典型特征。肥胖可能发生在儿童或青少年时期。平均智商在35到50之间；但是，发育结果有很大的不同，一些EP300-RST患者智力正常。其他特征包括：眼部异常、听力丧失、呼吸困难、先天性心脏缺陷、肾脏异常、隐睾、进食问题、反复感染和严重便秘。

3.先天性心脏病，听诊有杂音。

4.缺肾。